真心求教,有没有医学大佬稍微了解现在syngap1 基因突变的研究进展?

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allexhwang

2021-09-04T08:38:17+00:00

简单来说,是一种新发的基因突变,严重影响大脑神经发育,小孩子癫痫,智力发育迟缓等等,暂时无药可治,只能康复治疗。。。

家里娃娃两岁确诊的,不到半年,现在已过了"天塌了"的精神阶段,全力治疗中,虽然效果不太明显,严重落后同龄。。。 [s:ac:哭1]

前几天去复查,医生说,听说有人在研究这方面的基因治疗方法,具体问呢他也不太清楚。 (有可能在安慰我们)
回去在各种国内,国外科研网站上面查文献,还都是一些介绍性的内容,并没有提及治疗[s:ac:晕]

娘家能人多,有人稍微了解这个方面嘛?稍微有一点点关联信息都行,国内的国际的都可以,万分感谢了!!!
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allexhwang

自己顶下[s:ac:晕]
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FLAWLESSENT1TY

大哥,这玩意太高端了,属实是小弟无能,只能帮你顶一下了[s:ac:忧伤][s:ac:忧伤][s:ac:忧伤]
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Alex Zynch

帮顶zsbd
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moistegg

要不找一些北京上海大医院的主任专家在线问诊试试看?
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allexhwang

[quote][pid=549735942,28490676,1]Reply[/pid] Post by [uid=41709997]Divanosl[/uid] (2021-09-13 17:02):

要不找一些北京上海大医院的主任专家在线问诊试试看?[/quote]人在广州,去过深圳,医生都是说康复治疗
麻烦问下,现在大医院线上问诊靠谱嘛,哪个平台靠谱点,谢谢
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RinHatesLife

这类型前沿治疗特别是基因层面的,实验对照组要求都很严格的,而且对应的科研团队都不太张扬,你想要知道只能全国各地同类型科目的团队,特别是博导级才有资格和你介绍,


而且你小孩的岁数,也不一定能进组[s:ac:呆]可能也许已经过大了
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Jipen

这玩意我之前查资料的时候,看见过这玩意的一点资料,我就随口一说,你就一听,别当真,不构成医疗建议。
确实有基因相关的治疗尝试(ASO治疗),但是应该还只是停留在动物实验阶段(我刚刚看的文章里边是小鼠)
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Geerious

就,,,我了解的一点点知识来看,这方面的疾病,太前沿了,基本不可能在网上遇到到相关人员来解释,总之我建议先去北京看看吧。