Okkotsu Yuta
2021-07-04T13:41:41+00:00
[img]https://img.nga.178.com/attachments/mon_202107/08/-7Q2o-ey5aZfT3cSu0-ph.jpg.medium.jpg[/img]
孩子刚满月,真怕孩子有个什么情况。老哥帮忙解读下这个报告,解答一下我的疑惑。
孩子听力检查通过,日常也会听声音去扭头,听歌会安静,听力是没用任何问题的。
1.杂合突变型是携带者,携带者是否一定不会致聋(按常染色体隐形遗传病理解,杂合突变是不会致病)
2.报告中的SLC26A4基因八个位点是否已经代表了是否致聋?(如果其他位点也会导致致聋,那为什么只检查报告中的八个点)
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医院我也咨询过,市妇幼让基因全序检查,听力六项(需要打镇定剂深度沉睡),一岁拍脑部CT。
省妇幼耳鼻喉科室说基因不用再测,但需要听力六项,六个月拍CT。
省妇幼科室主任说让六个月做检查,其他都不用做。
以上三次都是单独咨询的。
讲真,我不想让打镇定剂,说没伤害我不信,还在才满月,CT更不用讲,要是没伤害立马做都行。
求老哥解惑,给一个详细的解答。谢谢!
孩子刚满月,真怕孩子有个什么情况。老哥帮忙解读下这个报告,解答一下我的疑惑。
孩子听力检查通过,日常也会听声音去扭头,听歌会安静,听力是没用任何问题的。
1.杂合突变型是携带者,携带者是否一定不会致聋(按常染色体隐形遗传病理解,杂合突变是不会致病)
2.报告中的SLC26A4基因八个位点是否已经代表了是否致聋?(如果其他位点也会导致致聋,那为什么只检查报告中的八个点)
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医院我也咨询过,市妇幼让基因全序检查,听力六项(需要打镇定剂深度沉睡),一岁拍脑部CT。
省妇幼耳鼻喉科室说基因不用再测,但需要听力六项,六个月拍CT。
省妇幼科室主任说让六个月做检查,其他都不用做。
以上三次都是单独咨询的。
讲真,我不想让打镇定剂,说没伤害我不信,还在才满月,CT更不用讲,要是没伤害立马做都行。
求老哥解惑,给一个详细的解答。谢谢!