有耳科遗传病大夫吗?救救孩子。

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Okkotsu Yuta

2021-07-04T13:41:41+00:00

[img]https://img.nga.178.com/attachments/mon_202107/08/-7Q2o-ey5aZfT3cSu0-ph.jpg.medium.jpg[/img]
孩子刚满月,真怕孩子有个什么情况。老哥帮忙解读下这个报告,解答一下我的疑惑。
孩子听力检查通过,日常也会听声音去扭头,听歌会安静,听力是没用任何问题的。

1.杂合突变型是携带者,携带者是否一定不会致聋(按常染色体隐形遗传病理解,杂合突变是不会致病)
2.报告中的SLC26A4基因八个位点是否已经代表了是否致聋?(如果其他位点也会导致致聋,那为什么只检查报告中的八个点)

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医院我也咨询过,市妇幼让基因全序检查,听力六项(需要打镇定剂深度沉睡),一岁拍脑部CT。
省妇幼耳鼻喉科室说基因不用再测,但需要听力六项,六个月拍CT。
省妇幼科室主任说让六个月做检查,其他都不用做。
以上三次都是单独咨询的。

讲真,我不想让打镇定剂,说没伤害我不信,还在才满月,CT更不用讲,要是没伤害立马做都行。
求老哥解惑,给一个详细的解答。谢谢!
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DrWinnie

不是 老哥 你不信医生信谁?
信论坛的七嘴八舌?

这明显听医生的啊 该怎么配合就怎么配合
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Okkotsu Yuta

[quote][pid=530792718,27525296,1]Reply[/pid] Post by [uid=34457713]wuxue777[/uid] (2021-07-08 21:46):

不是 老哥 你不信医生信谁?
信论坛的七嘴八舌?

这明显听医生的啊 该怎么配合就怎么配合[/quote]主要是医院我问了就说检查,我的疑虑缺依旧没有解决。想看看有懂得老哥解决下疑惑[s:a2:哭]
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Kye ♏

我GJB2纯合隐性,青春期才有明显症状
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mar¡o

[quote][pid=530793211,27525296,1]Reply[/pid] Post by [uid=41464682]中二症晚期弃疗于那年夏天[/uid] (2021-07-08 21:48):

主要是医院我问了就说检查,我的疑虑缺依旧没有解决。想看看有懂得老哥解决下疑惑[s:a2:哭][/quote]不检查怎么的。拍着胸脯说肯定没事然后回头聋了你上门医闹?又不是查一项就能得到的结果
现在医生的态度很明确啊。有可能,但是不做更多的检查我不确定。但我又不能瞎说。
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Okkotsu Yuta

[quote][pid=530793765,27525296,1]Reply[/pid] Post by [uid=61777040]waisiukei[/uid] (2021-07-08 21:51):

我GJB2纯合隐性,青春期才有明显症状[/quote]GJB2是先天性耳聋,听力正常估计没事。
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Kye ♏

[quote][pid=530796824,27525296,1]Reply[/pid] Post by [uid=41464682]中二症晚期弃疗于那年夏天[/uid] (2021-07-08 22:05):

GJB2是先天性耳聋,听力正常估计没事。[/quote]残疾证都领了[s:ac:呆]