Sleeping
2024-09-24T06:01:55+00:00
跟老婆在一起快8年了，去年年底结婚，年初怀孕，前期产检发现卵巢囊肿大小10cmx10cm，二十周做了囊肿切除。三十周发现胎儿四肢偏短，医生建议观察，三十二周偏差更大，做了羊水穿刺，全外显子家系，发现携带有一个可能致病的基因缺陷，是妈妈遗传给胎儿的。
医生考虑因为妈妈是携带者，但是妈妈的身高都是正常的，所以不考虑胎儿这个基因有致病性，而且是女宝宝，如果身高能长到妈妈这样(155)是可以接受的。
现在就是有一点难过，又有一点纠结，害怕因为这个基因缺陷的问题，孩子以后怪我们。
目前能做的选择就是引产，或者生下来靠后天去锻炼长身高，现在两人还在考虑中。
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下午补了胎儿面部，眼睛的彩超，都没有问题，医生建议是留下胎儿，后期随诊，毕竟老婆家那边的一个家族都没有外显。
而且现在已经35周了不是33周，33周是送检的时候
医生考虑因为妈妈是携带者，但是妈妈的身高都是正常的，所以不考虑胎儿这个基因有致病性，而且是女宝宝，如果身高能长到妈妈这样(155)是可以接受的。
现在就是有一点难过，又有一点纠结，害怕因为这个基因缺陷的问题，孩子以后怪我们。
目前能做的选择就是引产，或者生下来靠后天去锻炼长身高，现在两人还在考虑中。
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下午补了胎儿面部，眼睛的彩超，都没有问题，医生建议是留下胎儿，后期随诊，毕竟老婆家那边的一个家族都没有外显。
而且现在已经35周了不是33周，33周是送检的时候
什么基因？什么点位？和手脚短有关吗？相关疾病显性遗传隐形遗传？医生说携带者那应该是杂合子，医生的建议是什么？孟德尔遗传数据库查过了么？这个基因点位的相关研究去搜过吗？